Nackenfaltenmessung und Ersttrimester-Screening

Bei der umgangssprachlich als Nackenfaltenmessung bekannten Untersuchung geht es um die Messung der Schwellung unter der Nackenhaut des Embryos, des dorsonuchalen Ödems, während einer Ultraschall-Untersuchung. Diese Schwellung erreicht in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche ihr Maximum. Statistisch ist diese Schwellung bei Kindern mit Down-Syndrom (Trisomie 21) besonders stark ausgeprägt, aber auch bei Kindern, die keine Chromosomenstörung haben, kann das Ödem vergrößert sein.

Die Nackenfaltenmessung wurde vor 2010 ohne weitere Regelungen während der normalen Ultraschall-Untersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt. Seit 2009 wird sie nicht mehr als eigener Punkt im Ultraschall-Protokoll aufgeführt. Seit 2010 fällt sie unter das Gendiagnostik-Gesetz, weil sie der Abschätzung der Wahrscheinlichkeit von genetischen Auffälligkeiten dient (GendG, § 3). Zusammen mit den biochemischen Untersuchungen des Bluts der Schwangeren mit dem Ziel, die Wahrscheinlichkeit für genetische Auffälligkeiten beim Embryo abzuschätzen, bildet sie das Ersttrimester-Screening. Bei auffälligem Befund werden ärztlicherseits invasive Tests empfohlen, die je nach Alter der Schwangerschaft mit unterschiedlichen Methoden genetisches Material des Embryos gewinnen und auswerten.

Seit 2012 werden in Deutschland auch Bluttests angeboten, die die im Blut der Schwangeren vorkommenden Schnipsel kindlichen Erbgutes auf eine Trisomie 21, 18 und 13  (PraenaTest) und zusätzlich auf Monosomie X (Harmony-Test) hin untersuchen können. Diese Tests soll eine Alternative zu invasiven Tests darstellen, bringen allerdings andere Probleme mit sich: die Wartezeit von zwei Wochen bis zum Vorliegen des Ergebnisses und die daraus folgenden psychischen Belastungen und der Umstand, dass es, wenn auch selten, dennoch sowohl falsch positive als auch falsch negative Ergebnisse geben kann. Ein auffälliges Testergebnis zieht daher nochmals weitere Untersuchungen nach sich. Angesichts der Möglichkeit eines solchen vermeintlich risikolosen Tests ist es nochmals wichtiger, sich im Vorfeld genau zu überlegen, welche Diagnosen man überhaupt erfahren will und wie man mit den Ergebnissen umgehen würde.

Die Nackenfaltenmessung gehört wie auch der bereits etablierte Bluttest des "Ersttrimester-Screenings" nicht zur regulären Schwangerschaftsvorsorge, sondern ist eine Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL), die privat gezahlt werden muss – es sei denn, die Schwangerschaft wurde aufgrund des Alters der Schwangeren als Risikoschwangerschaft eingestuft oder bei der regulären Untersuchung ergab sich bereits ein auffälliger Befund.  Die Kosten für Praena- oder Harmony-Test wurden von den gesetzlichen Krankenkassen bisher nur in wenigen Einzelfällen übernommen.

Dass auch Ultraschall- und Blutuntersuchungen, bei denen kein genetisches Material des Embryos allein entnommen wird, unter das Gendiagnostik-Gesetz fallen, bedeutet: In jedem Fall muss die Schwangere vor der Untersuchung dieser schriftlich ausdrücklich zustimmen (GendG, § 8). Vor der Untersuchung muss eine ergebnisoffene Beratung über deren mögliche Folgen stehen, es sei denn, die Schwangere verzichtet schriftlich darauf (GendG, § 10).

Bei Schwangeren über 35 Jahren sind Ärztinnen und Ärzte verpflichtet, auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik hinzuweisen, Chromosomenstörungen und Fehlbildungen des Kindes festzustellen. In der Regel gibt es jedoch keine Therapie. Die Untersuchung dient also nur der Information, nicht der Einleitung oder Vorbereitung einer möglichen Behandlung. Schon vor der Untersuchung muss dir deswegen klar sein, dass du vor der Entscheidung stehen könntest, dein Kind weiter auszutragen, eventuell mit dem Ziel, es abzugeben, oder eine (Spät-)Abtreibung vornehmen zu lassen. Spätabtreibungen sind bei festgestellter Behinderung des Kindes deswegen straffrei, weil Gefahr für Leben oder Gesundheit der Mutter abgewendet werden soll. Diese rechtliche Regelung schwindet allerdings aus dem öffentlichen Bewusstsein, in dem die Chromosomenstörung oder Fehlbildung des Kindes als hinreichender Grund für einen Schwangerschaftsabbruch gilt.

Falls du dich von vornherein gegen einen Schwangerschaftsabbruch entschieden hast, kannst du dein Recht auf Nichtwissen geltend machen und deine Ärztin/deinen Arzt schon im Vorfeld darüber informieren, dass du das Baby nicht auf nicht-therapierbare Fehlbildungen hin untersuchen lassen möchtest. Du kannst nicht nur das Ersttrimester-Screening ablehnen, sondern auch eine Beurteilung der Ultraschall-Darstellung beim normalen Vorsorge-Ultraschall daraufhin, ob ein Nackenödem vorliegen könnte, das dann weiter abgeklärt würde. Du hast vor jeder pränataldiagnostischen Untersuchung das Recht auf Bedenkzeit sowie darauf, deine Einwilligung zur Untersuchung zurückzuziehen (GendG, § 8).

Bei Beratungsstellen für Schwangere findest du nicht nur im Schwangerschaftskonflikt, sondern auch vor und nach pränataldiagnostischen Untersuchungen kompetente Ansprechpartnerinnen. Zur Abwägung, ob du pränataldiagnostische Untersuchungen vornehmen lassen möchtest und wenn ja, welche, findest du hier eine Informationsbroschüre der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung: Informationsbroschüre zur Pränataldiagnostik

zuletzt aktualisiert: Januar 2014

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